21 marca, w Pierwszy Dzień Wiosny, obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Data jest symboliczna, ponieważ symbolizuje trisomię 21. chromosomu, która jest przyczyną występowania tego zespołu.
W 2012 roku dzień objęła do patronatem Organizacja Narodów Zjednoczonych.
Symbolem święta stały się kolorowe skarpetki, najlepiej z różnych par. kolorowe, różniące się od siebie skarpetki symbolizują nie tylko odmienność genetyczną i społeczną, ale także radość, jaką mają w sobie osoby z zespołem Downa. Tego dnia, w geście solidarności z osobami z tą wadą genetyczną, zachęcamy do założenia takich właśnie skarpet.
Zespół Downa to wada genetyczna polegająca na nieprawidłowej liczbie chromosomów (trisomii chromosomu 21.). Najprościej mówiąc zamiast dwóch kopii chromosomu 21. (jednej od matki, drugiej od ojca), w organizmie występują trzy kopie (lub dwie i fragment trzeciej). Występujące w nadmiarze geny powodują zaburzenia współdziałania kodowanych przez nie białek i w efekcie dochodzi do zmian w rozwoju organizmu. Specjaliści wyróżniają trzy rodzaje zespołu Downa: prostą trisomię, gdy wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom, trisomię mozaikową, w którym część komórek zawiera dodatkowy chromosom, a część ma prawidłowy zestaw genów oraz trisomię translokacyją, która diagnozowana jest wtedy, gdy chromosom 21 jest połączony z innym chromosomem.
Częstotliwość pojawiania się zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń. Wada może dotknąć zarówno kobiety jak i mężczyzn. Pierwsze objawy trisomii dostrzegalne są już w ciąży, podczas USG. Po urodzeniu dziecka chorobę rozpoznaje się po charakterystycznych cechach wyglądu, m.in. takich jak: krótkogłowie i umiarkowane małogłowie, płaski profil twarzy, skośne szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem, bruzda poprzeczna dłoni i in. Dodatkowo większość osób z ZD jest również niepełnosprawna intelektualnie, ma wrodzone wady serca, wady przewodu pokarmowego, układu moczowego i kostnego. U chorych występuje również wrodzony niedobór odporności, co oznacza częstsze występowanie infekcji
Zespół Downa jest nieuleczalny, jednak często stosowane są zabiegi niwelujące objawy choroby, np. korekcja wad serca. Prowadzone są także działania podnoszące jakość życia.
Miejski Ośrodek Pomocy Społecznej prowadzi liczne działania skierowane do osób z niepełnosprawnościami, w tym osób z Zespołem Downa. Przekazujemy fundusze na działanie środowiskowych domów samopomocy (blisko 200 podopiecznych), warsztatów terapii zajęciowych (ok 280 osób korzysta z zajęć), asystentów osób z niepełnosprawnościami, opiekę wytchnieniową a także indywidualne dofinansowania niezbędnych sprzętów oraz szkolenia, kursy i warsztaty organizowane we współpracy z organizacjami pozarządowymi.
Szczegółowe informacje znajduję się TUTAJ
